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Chromosomabweichungen

  1. auf die Abweichungen in Form und Zahl von Chromosomen zurückzuführen ist eine Anzahl von Missbildungen
  2. eine fehlhafte Reduktionsteilung ( ein Chromosom zu viel oder zu wenig )
  3. die Zellen sind meistens nicht lebensfähig
  4. wenn doch, geht der vermehrte oder verminderte Chromosomensatz in alle Zellen des neuem Organismus über
    die häufigsten:
Trisomie 21 (DownSyndrom, Mongolismus)
  1. es liegen 47 Chromosomen anstelle von 46 vor
  2. Ursache ein zusätzliches Chromosom 21
  3. Fehlentwicklung aller Organe und Gewebe (wachsen langsam und bleiben unreif, fehlgebildet und altern schneller)
Klinefelter Syndrom
  1. die Geschlechtschromosomenkombination XXY ( ein X Chromosom zu viel ist in allen Zellen vorhanden)
  2. Unfruchtbarkeit, Osteoporose,
  3. Hochwuchs mit zu kleinen Extremitäten(durch verzögertem Verschluss des Epiphysenwachstumshormonen)
Turner Syndrom
  1. bei weiblichen Menschen haben nur ein X Chromosom statt XX
  2. Minderwuchs und Infantilismus
  3. Defekte an inneren Organen wie Herz, Auge ,Ohr
  4. Sterblichkeitsrate im vorgeburtlichen Alter
  5. YO Individuen sind nicht lebensfähig (kein X Chromosom voerhanden)
  6. XXX Chromosomen - kein Unterschied der weiblichen Individuen von den XX
  7. XYY ("Kriminalitätssyndrom") (umstrittene Untersuchungen!)

ars medicina 06.07.2009, 15.36

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